نوشته شده توسط: الهه ناز
بیماری ژنتیکی سیستینوری
سیستینوری یک بیماری ارثی است که باعث تشکیل سنگ های ساخته شده از اسید آمینه سیستین در کلیه ها، مثانه و حالب می شود. بیماری های ارثی از طریق نقص در ژن های آنها از والدین به فرزندان منتقل می شود. برای ابتلا به سیستینوری، فرد باید این نقص را از هر دو والدین به ارث ببرد.
نقص در ژن باعث می شود سیستین در داخل کلیه ها جمع شود، که اندام هایی هستند که به تنظیم جریان خون شما کمک می کنند. کلیه ها وظایف زیادی دارند، از جمله:
- جذب مواد معدنی و پروتئین های ضروری به بدن
- فیلتر کردن خون برای حذف مواد سمی
- تولید ادرار برای دفع مواد زائد از بدن
در فردی که مبتلا به سیستینوری است، اسید آمینه سیستین به جای بازگشت به جریان خون، تشکیل می شود و سنگ تشکیل می دهد. این سنگ ها می توانند در کلیه ها، مثانه و حالب گیر کنند. این می تواند بسیار دردناک باشد تا زمانی که سنگ ها از طریق ادرار عبور کنند. سنگ های بسیار بزرگ ممکن است نیاز به جراحی داشته باشند.
سنگ ها می توانند بارها عود کنند. درمان‌هایی برای مدیریت درد و جلوگیری از تشکیل سنگ‌های بیشتر در دسترس هستند.
نشانه های بیماری سیستینوری
بر اساس مطالعه ای در مجله اروپایی اورولوژی، اگرچه سیستینوری یک بیماری مادام العمر است، اما علائم معمولاً ابتدا در بزرگسالان جوان رخ می دهد. موارد نادری در نوزادان و نوجوانان مشاهده شده است. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- خون در ادرار
- درد شدید در پهلو یا پشت، تقریباً همیشه در یک طرف
- تهوع و استفراغ
- درد در نزدیکی کشاله ران، لگن یا شکم
سیستینوری بدون علامت است، به این معنی که در صورت عدم وجود سنگ هیچ علامتی ایجاد نمی کند. با این حال، هر بار که سنگ در کلیه ها تشکیل می شود، علائم دوباره عود می کنند. سنگ ها معمولاً بیش از یک بار ایجاد می شوند.
نقص هایی که جهش نیز نامیده می شود، در ژن های SLC3A1 و SLC7A9 باعث سیستینوری می شود. این ژن ها دستورالعمل هایی را برای بدن شما فراهم می کنند تا یک پروتئین ناقل خاص موجود در کلیه ها را بسازد. این پروتئین معمولاً بازجذب اسیدهای آمینه خاصی را کنترل می کند.
اسیدهای آمینه زمانی تشکیل می شوند که بدن پروتئین ها را هضم و تجزیه می کند. آنها برای انجام طیف گسترده ای از عملکردهای بدن استفاده می شوند، بنابراین برای بدن شما مهم هستند و زباله به حساب نمی آیند. بنابراین، هنگامی که این اسیدهای آمینه وارد کلیه ها می شوند، به طور معمول به جریان خون باز می گردند. در افراد مبتلا به سیستینوری، نقص ژنتیکی با توانایی پروتئین ناقل برای بازجذب اسیدهای آمینه تداخل می کند.
یکی از اسیدهای آمینه (سیستین) در ادرار خیلی محلول نیست. اگر دوباره جذب نشود، در داخل کلیه جمع می شود و کریستال یا سنگ سیستین را تشکیل می دهد. سپس سنگ های سخت در کلیه ها، مثانه و حالب گیر می کنند. این می تواند بسیار دردناک باشد.
تنها در صورتی در معرض خطر ابتلا به سیستینوری هستید که والدین شما نقص خاصی در ژن خود داشته باشند که باعث این بیماری می شود. همچنین، تنها در صورتی به این بیماری مبتلا می شوید که این نقص را از هر دو والدین خود به ارث ببرید. سیستینوری در حدود 1 نفر از هر 10000 نفر در سراسر جهان رخ می دهد، بنابراین نسبتاً نادر است.
تشخیص بیماری ژنتیکی سیستینوری
سیستینوری معمولا زمانی تشخیص داده می شود که فردی سنگ کلیه را تجربه کند. سپس با آزمایش سنگ ها برای تشخیص اینکه آیا از سیستین ساخته شده اند، بررسی می شود. به ندرت آزمایش ژنتیک انجام می شود. آزمایش های تشخیصی اضافی می تواند شامل موارد زیر باشد:
• جمع آوری ادرار 24 ساعته
از شما خواسته می شود که ادرار خود را در یک ظرف در طول یک روز جمع آوری کنید. سپس ادرار برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود.
• پیلوگرام داخل وریدی
در معاینه اشعه ایکس کلیه ها، مثانه و حالب ها، این روش از رنگی در جریان خون برای کمک به دیدن سنگ ها استفاده می کند.
• سی تی اسکن شکم
این نوع سی تی اسکن از اشعه ایکس برای ایجاد تصاویری از ساختارهای داخل شکم برای جستجوی سنگ های داخل کلیه استفاده می کند.
• آزمایش ادرار
این آزمایش ادرار در آزمایشگاه است که ممکن است شامل مشاهده رنگ و ظاهر فیزیکی ادرار، مشاهده ادرار در زیر میکروسکوپ و انجام آزمایش‌های شیمیایی برای تشخیص برخی مواد مانند سیستین باشد.
اگر به درستی درمان نشود، سیستینوری می تواند بسیار دردناک باشد و ممکن است منجر به عوارض جدی شود. این عوارض عبارتند از:
- آسیب به کلیه یا مثانه در اثر سنگ
- عفونت های دستگاه ادراری
- عفونت های کلیه
- انسداد حالب، حالب لوله ای که ادرار را از کلیه ها به مثانه تخلیه می کند.
راههای درمان سیستینوری
تغییر در رژیم غذایی، داروها و جراحی گزینه هایی برای درمان سنگ هایی هستند که به دلیل سیستینوری ایجاد می شوند.
بر اساس مطالعه ای در مجله اروپایی اورولوژی، کاهش مصرف نمک به کمتر از 2 گرم در روز نیز برای جلوگیری از تشکیل سنگ مفید است.
سیستین با pH بالاتر در ادرار محلول تر است، که معیاری برای اسیدی یا بازی بودن یک ماده است. عوامل قلیایی کننده، مانند سیترات پتاسیم یا استازولامید، pH ادرار را برای حل شدن سیستین افزایش می دهند. برخی از داروهای قلیایی کننده را می توان بدون نسخه خریداری کرد. قبل از مصرف هر نوع مکملی باید با پزشک خود صحبت کنید.
داروهایی که به عنوان عوامل کیلیت شناخته می شوند به حل کردن کریستال های سیستین کمک می کنند. این داروها با ترکیب شیمیایی با سیستین کار می کنند و مجموعه ای را تشکیل می دهند که سپس می تواند در ادرار حل شود. به عنوان مثال می توان به D-penicillamine و alpha-mercaptopropionylglycine اشاره کرد. D-penicillamin موثر است، اما عوارض جانبی زیادی دارد.
داروهای ضد درد نیز ممکن است برای کنترل درد در زمانی که سنگ ها از مثانه عبور می کنند و از بدن خارج می شوند، تجویز شود.
اگر سنگ‌ها بسیار بزرگ و دردناک هستند یا یکی از لوله‌های منتهی به کلیه را مسدود می‌کنند، ممکن است نیاز به جراحی داشته باشند.
پیشگیری از بیماری سیستینوری
سیستینوری یک بیماری مادام العمر است که می توان به طور موثر با درمان آن را مدیریت کرد. این سنگ ها بیشتر در افراد جوان زیر 40 سال ظاهر می شوند و با افزایش سن ممکن است کمتر دیده شوند.
سیستینوری هیچ قسمت دیگری از بدن را تحت تأثیر قرار نمی دهد. این وضعیت به ندرت منجر به نارسایی کلیه می شود. به گفته شبکه بیماری‌های نادر، تشکیل مکرر سنگ که باعث انسداد میشود و روش‌های جراحی که ممکن است در نتیجه لازم باشد، می‌تواند در طول زمان بر عملکرد کلیه تأثیر بگذارد.
اگر هر دو والد حامل یک نسخه از نقص ژنتیکی باشند، نمی توان از سیستینوری پیشگیری کرد. با این حال، نوشیدن مقادیر زیادی آب، کاهش مصرف نمک و مصرف دارو می تواند به جلوگیری از تشکیل سنگ در کلیه ها کمک کند.
گردآوری:بخش سلامت بیتوته
لیست کل یادداشت های این وبلاگ
